segunda-feira, 10 de dezembro de 2007

Síndrome de Down



Exmos. leitores, hoje decidimos falar-vos um pouco sobre Síndrome de Down ou Trissomia 21. Esperemos que gostem.

Síndrome de Down

Breve Introdução
Síndrome de Down ou Trissomia 21 é uma alteração genética causado pela presença de um cromossoma 21 extra, total ou parcialmente. Os indivíduos portadores desta síndrome possuem 47 cromossomas, em vez de 46.

História
Foi descrita pela primeira vez, em 1866, pelo médico John Langdon Down, que identificou a sua causa genética e escreveu as características observáveis desta síndrome. Mas foi o geneticista Jérôme Lejeune, em 1958, que a identificou pela primeira vez.
Os indivíduos portadores desta síndrome são vulgarmente designados por “mongolóides”. O termo síndrome de Down foi referido, pela primeira vez, pelo editor do The Lancet, em 1961. Era, até à data, denominado como mongolismo pela semelhança observada por Down na expressão facial de alguns pacientes seus e os indivíduos oriundos da Mongólia. Porém, a designação mongolóide dada aos portadores da síndrome ganhou um sentido pejorativo e até ofensivo, por isso, tornou-se banida no seio científico.

Diagnóstico
· Pré-natal: amniocentese;
· Pós-natal: características físicas;
O diagnóstico é confirmado através da análise do cariótipo.

Etiologia e Subtipos
A trissomia 21 é identificável pela presença de três cromossomas 21 no cariótipo. Esta síndrome apresenta quatro variantes: trissomia 21 livre, translocação, mosaicismo e duplicação de uma porção do cromossoma 21.

Trissomia 21 livre
É causada por um fenómeno de não-disjunção meiótica. O indivíduo apresenta 47 cromossomas em todas as suas células, tendo três no par 21. O cariótipo é o seguinte: 47XX ou 47XY (+21) Constitui cerca de 95% dos casos observados.
O risco aumenta com a idade materna: quando a mão tem 35 anos, a incidência é de 1 em casa 250 nascimentos, mas quando a mãe tem 48 anos.
Translocação
O braço longo do Cromossoma 21 liga-se topo a topo a outro cromossoma (13, 14, 15, 21 ou 22), podendo haver assim variabilidade na região extra. A mutação pode ser uma mutação de novo e pode ser herdada de um dos progenitores que não apresenta a doença pois tem uma translação Robertsoniana equilibrada. Por disjunção normal na meiose, os gâmetas são produzidos possuem uma cópia extra do braço longo do Cromossoma 21. Esta é a causa de 2 – 3% das síndromes de Down observadas. É também conhecida como "síndrome de Down familiar".
Nestes casos, é aconselhável os pais fazerem uma análise ao cariótipo, como objectivo de saberem qual o risco de voltarem a ter algum filho deficiente e quem é o portador da translocação.
Mosaicismo
Os indivíduos portadores de Trissomia 21 por mosaicismo podem ter células normais (com dois cromossomas 21) e células com três cromossomas 21. Isto pode acontecer de duas maneiras: por uma não-disjunção numa divisão celular pós-zigótica, a célula com uma trissomia 21 dá origem a mais células iguais a si nas divisões seguintes, mas as restantes células permanecem normais; também poderá acontecer o contrário, um zigoto com síndrome de Down sofrer uma igual mutação, e algumas células podem ficar com o número “correcto” de cromossomas. O cariótipo é o seguinte: 46XX/47XX ou 46XY/47XY (+21)
Existe, obviamente, uma variabilidade na fracção nº de células doentes/nº de células ditas saudáveis. Esta é a de 1 – 2% dos casos analisados. Note-se que é provável que muitas pessoas tenham uma pequena fracção de células com número de cromossomas alterado.
Duplicação de uma porção do cromossoma 21
Muito raramente, uma região do cromossoma 21 pode sofrer um fenómeno denominado duplicação, o que conduz a uma quantidade extra de genes deste cromossoma, mas não de todos, podendo, deste modo, haver manifestações da doença.

Incidência
Estima-se que a incidência da Síndrome de Down seja de um em cada 660 nascimentos, o que faz desta deficiência uma das mais comuns a nível genético. A idade da mãe influencia bastante o risco de concepção de bebé com esta síndrome; quanto maior a idade da mãe, maior o risco da ocorrência da síndrome: em idades compreendidas entre os 20-24 anos é de apenas 1/1490, enquanto que aos 40 anos é de 1/106 e aos 49 de 1/11 As grávidas com risco elevado de ter um filho deficiente devem ser encaminhadas para consultas de aconselhamento genético, no âmbito das quais poderão realizar testes genéticos (como a amniocentese).

Prevalência
1,2:1000 (Reino Unido, anos 60)
12 000 a 15 000 indivíduos com T21 (Portugal)
150 a 180 novos portadores/ano (Portugal)

Esperança Média de Vida
• 1930: 9 anos;
• 1940: 12 anos;
• 1980: 18 anos;
• 1995: 44% além dos 60 anos;
• 1997: 50 - 65 anos ;
A principal causa de morte relaciona-se com:
· Infecções respiratórias;
· Anomalias congénitas (cardíacas);
· Aterosclerose;
· D. Alzheimer;

Fenótipo
Os indivíduos portadores de síndrome de Down apresentam, regra geral, as seguintes características físicas: fissuras palpebrais oblíquas, hipotonia muscular, a flat nasal bridge, uma prega palmar transversal única (também conhecida como prega simiesca), uma língua protrusa (devido à pequena cavidade oral), pescoço curto, pontos brancos nas íris conhecidos como manchas de Brushfield, flexibilidade excessiva nas articulações (hiper flexibilidade), defeitos cardíacos congénitos, espaço excessivo entre o dedo grande e o segundo dedo do pé. A maioria destes indivíduos possui um défice cognitivo leve (QI 50-70) a moderado (QI 35-50), Além disso, podem ter sérias anomalias que afectam um ou mais sistemas de órgãos.
Outra característica bastante frequente é a microcefalia, ou seja, um reduzido peso e tamanho do cérebro. O progresso na aprendizagem é também tipicamente afectado por doenças e deficiências motoras, como doenças infecciosas recorrentes, problemas no coração, problemas na visão (miopia, astigmatismo ou estrabismo) e na audição.

Problemas
Os indivíduos portadores desta síndrome sofrem, mais frequentemente do que o resto da população, de vários problemas, nomeadamente relacionados com a saúde ou integração social:
· Cardiologia: as cardiopatias congénitas afectam 40% destas crianças (defeitos do septo e outras anomalias), constituindo a principal causa de morte. No entanto, se forem corrigidas, a esperança de vida é bastante elevada;
· Oftalmologia: 3% destas crianças têm cataratas congénitas, que devem ser extraídas precocemente. Também são mais frequentes os glaucomas, problemas de estrabismo (olhos tortos), manchas de Brushfield (pontos brancos na íris) e outros problemas.
· Otorrinolaringologia: São muito frequentes os problemas auditivos nestas, devido a otites serosas crónicas e os defeitos da condução nervosa; apneia do sono;
· Estomatologia: má oclusão dentária, infecções, microdôncia, desalinhamento, cárie dentária; os dentes tendem a ser pequenos e espaçados irregularmente;
· Fenótipo facial: microglossia (>90%); malforações dos pavilhões auriculares; malformações nasais; Epicantus e malformações oculares;
· Gastrenterologia: a incidência total de malformações gastrenterológicas é de 12%, como obstipação ou refluxo gastroesofágico;
· Neurologia: a hipotonia é muito frequente no recém-nascido, o que pode interferir, negativamente, no processo de amamentação. Normalmente, a amamentação demora mais tempo e apresenta mais problemas devido à língua protusa (sai para fora da boca); a laxidez das articulações e a hipotonia podem aumentar a incidência de luxação da anca, embora seja rara; cerca de 10% destas crianças sofre convulsões; há ainda uma maior tendência para a doença de Alzheimer;
· Ortopedia: escoliose, pé plano, etc.
· Imunologia e oncologia: a imunidade celular também é afectada, pelo que são mais frequentes determinadas infecções, nomeadamente respiratórias. Habitualmente, têm hipertrofia dos adenóides e das amígdalas. Há também uma maior incidência de leucemias e anemias;
· Endocrinologia e crescimento: há um atraso no crescimento e tendência para a obesidade; hipotiroidismo ou hipertiroidismo (menos frequente); baixa estatura; diabetes;
· Metabolismo: défice de viatmina A, B1. B6, B12, Zinco e ácido fólico;
· Dermatologia: pele seca, infecções; eczema;
· Neuropsiquiatria: traços autistas (5-10%); alterações comportamentais e/ou cognitivas; perturbação do humor;
· Sexualidade e ginecologia: comportamentos sexuais desapropriados; fertilidade e maternidade; neoplasia da mama; síndrome pré-menstrual;
· Perigo de acidentes domésticos;
· Exclusão social.

Plano de Intervenção
Os factores determinastes no desenvolvimento psicomotor são:
1. Património genético;
2. Ambiente (dieta, oportunidades de aprendizagem, cultura, mentalidades,…);
3. Características específicas do sujeito (físicas, sensoriais, de personalidade,…).
Só é possível intervir em 2 e em 3.
Estratégia de Intervenção
· Cuidados médicos
· Programa educativo
· Programa social
Existem vários aspectos podem contribuir para melhorar o desenvolvimento de uma criança com síndrome de Down:
· Cuidados médicos:
o Cardiologia: cirurgia e avaliação clínica;
o Oftalmologia: consulta anual de oftalmologia, avaliação clínica neonatal;
o Otorrinolaringologia: avaliação clínica neonatal, avaliação do desenvolvimento, detecção precoce por parte dos pais, cirurgia correctiva, consulta de otorrinolaringologia anual, tratamento das infecções;
o Estomatologia: avaliação clínica, consulta semestral de estomatologia, tratamento precoce de infecções, ortodôncia, higiene oral e alimentar, flúor oral;
o Imunologia/ pneumologia: avaliação clínica, detecção e tratamento precoce de infecções, imunização alargada (gripe, hepatite A e B, etc.), estudo de imunidade;
o Oncologia: avaliação clínica, detecção e tratamento precose, rastreio anual de anemia;
o Endocrinologia: avaliação neonatal, consulta de endocrinologia, prevenção da obesidade;
o Nutrição: suplemento vitamínico e de ácido fólico, higiene alimentar, exercício físico;
o Gastrenterologia: avaliação clínica; consulta de gastrenterologia; higiene alimentar; exercício físico, laxantes;
o Neurologia: avaliação neurocomportamental neonatal, avaliação do desenvolvimento, consulta de neurologia e de psiquiatria;
o Ortopedia: avaliação clínica, abstenção de desportos violentos, exame neurológico regular, consulta de ortopedia e fisiatria, se houver alterações neurológicas, cirurgia;
o Dermatologia: avaliação clínica, uso diário de cremes gordos, vestuário adequado, evitar exposição solar, tratamento precoce de problema de pele, consulta de dermatologia;
o Neuropsiquiatria: apoio familiar, social, pedopsiquiátrico e psiquiátrico, detecção de comportamentos anormais por parte dos pais;
o Fenótipo facial: avaliação clínica e do desenvolvimento, terapia da fala, expansão do maxilar, cirurgia plástica.
· Adolescência:
o Prevenção de doenças cardiovasculares e reumatológicas;
o Avaliação clínica;
o Rastreio da diabetes (anual);
o Lazer e desporto;
o Intervenção social.
· Sexualidade e Ginecologia:
o Educação sexual;
o Programas sócio-culturais;
o Educação familiar;
o Consulta de Ginecologia (anual após a menarca)
o Ecografia pélvica;
o Mamografia anual (>50 ou >40 se história familiar).
· Sociedade:
o Modificação das mentalidades;
o Promoção da Integração.
· Programa educativo:
o Apoio domiciliário e institucional;
o Apoio indirecto e directo;
· Apoio social/familiar (psicológico):
o Redução do stress;
o Fortalecimento do espírito de família;
o Promoção da interacção pais/irmãos/criança;
o Promoção do acesso à educação e a oportunidades
o Apoio no luto,...
· Defesa dos Direitos:
o Integração educativa e comunitária;
o Oportunidades para o exercício do lazer e desporto;
o Apoio no luto pela morte de pais ou familiares;
o Direito à orientação vocacional e profissionalização;
o Direito à habitação;
o Direito à sexualidade;
o Direito à família;
o Direito à procriação.
· Outras iniciativas:
o Apoio a grávidas com fetos com Trissomia 21;
o Programas sócio-educativos de fins-de-semana e férias;
o Aconselhamento jurídico;
o Acções de formação;
o Divulgação;
o Promoção da mudança das mentalidades.
Há que salientar que todo este plano visa melhorar o desenvolvimento da criança, adolescente ou adulto portador de Síndrome de Down, através da estimulação das suas capacidades e a sua integração na sociedade onde se encontra, através da mudança de mentalidades. Só assim poderemos construir um mundo mais justo e integrador, respeitando e aceitando a diferença!
Os nosso cumprimentos,

GEBRA

1 comentário:

Anónimo disse...

que quantidade de coisas erradas tem nesta materia....